La edad materna ideal para la reproducción suele considerarse el intervalo de los 18 a los 35 años. La probabilidad de que surjan anomalías cromosómicas en el embrión aumenta a partir de los 35 años. Las madres añosas corren un apreciable riesgo de síndrome de Down o de otra trisomía en la descendencia. La probabilidad de una mutación génica (cambio del ADN) fresca también aumenta con el envejecimiento. Cuanto mas mayores son los progenitores en el momento de la concepción, mas posibilidades hay de que el embrión herede mutaciones acumuladas. Se ha observado una relación continua con la edad de los padres de hijos con mutaciones recientes, como la causante de la acondroplasia. Esto no rige para todas las mutaciones dominantes ni representa una consideración importante entre las madres añosas.
Durante la gametogenia, a veces no se separan los cromosomas homólogos. Debido a este error en la división celular meiótica -falta de disyunción- algunos gametos poseen 24 cromosomas y otros solo 21. Si un gameto con 24 cromosomas se une a otro normal con 23 durante la fecundación, se forma un cigoto de 47 cromosomas. Este estado se conoce como trisomía, debido a la presencia de tres representantes de un cromosoma concreto, en lugar de los dos habituales. Si un gameto con sólo 22 cromosomas se uno a otro normal, se forma un cigoto de 45 cromosomas. Este estado se denomina monosomía, por que solo existe un representante de una pareja cromosómica concreta.
TOMADO DEL LIBRO: EMBRIOLOGIA CLÍNICA DE KEITH L MOORE EDITORIAL ELSEVIER EDICIÓN 8 PAGINA 20-21
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